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Doença dos Pezinhos, uma patologia "tipicamente portuguesa" em estudo (NotÃcias ao Minuto)
Uma investigadora do Porto está a estudar as alterações da marcha nos portadores da Doença dos Pezinhos para criar uma ferramenta que auxilie os clÃnicos no diagnóstico precoce dos sintomas e prevenir a perda da funcionalidade motora.
Com este projeto, a equipa pretende "descrever
detalhadamente o padrão da marcha" nos portadores de Polineuropatia
Amiloidótica Familiar (Doença dos Pezinhos), integrando estudos de
captura de movimento 3D, ativação muscular e cerebral, disse à Lusa a
investigadora da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP)
Maria do Carmo Vilas-Boas. Esta patologia, "rara", "muito complexa", "tipicamente portuguesa" e
primeiramente descrita pelo médico português Corino de Andrade, é
causada por uma mutação genética denominada TTR Val30Met. De acordo com a investigadora, a ideia para o projeto surgiu enquanto
trabalhava como assistente de investigação na Unidade Corino de
Andrade, no Hospital de Santo António, e percebeu que "ainda faltava
saber muita coisa" sobre a doença. "Por me interessar muito pelo movimento do corpo e pelas
consequências motoras das doenças, e por achar que cada vida vale por si
só, independentemente da sua condição, comecei a investigar mais e a
tentar arranjar uma forma de poder ser útil a estes doentes,
principalmente numa perspetiva de manter e prolongar uma qualidade de
vida que lhes permitisse manterem-se ativos", explicou. Os primeiros dados para este estudo, que se prevê finalizar em julho
de 2018, foram recolhidos através de avaliações feitas a 21 doentes, no
Hospital de Santo António e no Laboratório de Biomecânica do Porto -
LABIOMEP, com recurso a diferentes equipamentos quantitativos. Deste projeto, denominado "FAPMOVE - Avaliação dos danos motores na
Polineuropatia Amiloidótica Familiar", fazem parte Maria do Carmos
Vilas-Boas, o professor João Paulo Cunha, do INESC TEC e a neurologista
do Hospital de Santo António Teresa Coelho, estes últimos como
orientadores do trabalho. A doença, que foi pela primeira vez identificada na população
portuguesa na área da Póvoa do Varzim, não está atualmente limitada ao
norte do paÃs, aparecendo em mais de metade dos concelhos de Portugal
Continental (58%) e já também muito distribuÃda pelos concelhos do
centro e sul. Um estudo recentemente divulgado e que foi o vencedor do Prémio de
Investigação CientÃfica Professora Doutora Maria Odette Santos-Ferreira,
atribuÃdo em setembro de 2016, revelou a existência de 2.013 doentes em
58% do paÃs. Aliás, adianta o estudo, em 25 concelhos (15%), a paramiloidose já
não é uma doença rara e só na área da Póvoa do Varzim/Vila do Conde a
sua prevalência mais do que duplicou (aumento de 125%) em menos de 30
anos. Em média, estima-se a identificação de cerca de 70 novos doentes e
cerca de 65 novos casos de portadores assintomáticos, apresentando uma
tendência decrescente. Este estudo tem como autora principal a farmacêutica Filipa
Duarte-Ramos da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa e
decorreu do projeto conducente à tese de doutoramento da investigadora
Mónica Inês, do Instituto de Medicina Molecular (IMM). A paramiloidose é uma doença hereditária rara que, em Portugal afeta
maioritariamente pessoas em idade jovem e ativa, de ambos os sexos, e
que se não for tratada tem uma progressão rápida, causando a morte
geralmente na primeira década após a manifestação dos sintomas.
NotÃcias ao Minuto, 13 de janeiro de 2016